wat is het fragiele x-syndroom , Het fragiele-X-syndroom is een genetische aandoening die meestal erfelijk is en zowel jongens als meisjes treft. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het FMR1-gen op het X-chromosoom. Het syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen omdat mannen maar één X-chromosoom hebben.
Mensen met het fragiele X-syndroom kunnen een breed scala aan symptomen en kenmerken vertonen, waaronder een verstandelijke beperking, spraak- en taalproblemen, gedragsproblemen, sociale en emotionele uitdagingen, aandachtsproblemen, hyperactiviteit en zintuiglijke gevoeligheid. Sommige personen met het fragiele X-syndroom vertonen ook fysieke kenmerken, zoals een langwerpig gezicht, grote oren en een flexibele gewrichtsstructuur.
Er is momenteel geen remedie voor het fragiele X-syndroom, maar de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het bieden van ondersteuning door middel van onderwijs, gedragstherapie, logopedie en andere interventies. Vroegtijdige interventie en gepersonaliseerde behandelingen kunnen helpen de kansen te maximaliseren en de levenskwaliteit van mensen met het fragiele X-syndroom en hun families te verbeteren.
